Duchenne: la distrofia muscular más diagnosticada en la infancia

Hoy es el Día Mundial de Concientización para reivindicar un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia de pacientes y familias que conviven con esta enfermedad.
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La distrofia muscular de Duchenne tiene origen genético y es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”: se estima que afectó a uno de cada 3.800 niños en el mundo el año pasado.

En la Argentina, según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular (ADM), la enfermedad llega a unas 2.000 personas en total y es la distrofia muscular más diagnosticada en la infancia.

“Es una enfermedad neuromuscular degenerativa que lleva a la discapacidad, siendo necesario el uso permanente de una silla de ruedas aproximadamente a partir de los 12 años. La falta de concientización contribuye a un retraso del diagnóstico de 2,5 años, siendo la edad promedio de diagnóstico los 5 años de edad”, detalla a Con Bienestar el doctor Alberto Dubrovsky (M.N. 41.472), director del departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro y forma parte de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. Para entender la cuestión, hay que estar atentos a determinados signos del cuerpo y del comportamiento.

Signos de alerta
Retraso psicomotriz.
Debilidad muscular.
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras.
Caídas frecuentes.
Atraso en el habla y problemas de conducta.
Necesidad de ayuda para levantarse del suelo, o de apoyo sobre las piernas (maniobra de Gower).
Pantorrillas con desarrollo exagerado.

“Como se trata de una enfermedad poco frecuente, hay mucho desconocimiento -cuenta Eleonora Kaizer, mamá de Baltazar-. Si fuera más simple encontrar profesionales especializados y la sociedad estuviera informada, los padres y los maestros, ayudaríamos a un diagnóstico temprano y a facilitarles el acceso a tratamientos”, explica.

Desde que recibió el diagnóstico, cuando Baltazar tenía 5 años, Eleonora empezó a informarse y se puso a disposición de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (AMD) y hoy coordina un programa de capacitación y encuentro para las familias.

“En mi interior, no quería que el momento de usar silla de ruedas llegara porque implicaba muchas cosas pero más allá de ello, fue lo mejor que podía ocurrirnos. Esa nueva aliada que es la silla de ruedas motorizada le otorgó a Balta la felicidad de recobrar su libertad y cierta independencia”, relata Eleonora.

La campaña del globo rojo
El globo rojo es el símbolo de esta distrofia. “Queremos invitar al lanzamiento digital de globos que realiza la Asociación de Distrofia Muscular Argentina a las 16 horas por las redes sociales. La gente se puede sacar una foto con un dibujo de un globo o utilizar filtros y stickers; ¡Hay que ser creativo!”, propone Eleonora.

Entre los deseos de este lanzamiento, la entidad destaca los siguientes:

Detección temprana.
Acceso a los medicamentos.
Concientización y difusión.
Comprensión.
Mejor calidad de vida.
“En todo momento debemos adaptarnos a nuevas y muchas veces difíciles situaciones de la vida cotidiana y no tiene sentido oponer resistencia. La resiliencia se trata de ir aprendiendo de las diferentes circunstancias que nos pone enfrente la vida y salir de las mismas con un aprendizaje que nos motiva a seguir adelante siempre con una mirada positiva”, concluye Eleonora.

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