El metabolismo ofrece más información que los genes sobre el riesgo de tener enfermedades

Nuestra ascendencia se puede detectar no solo en nuestros genes, sino también en nuestro metabolismo, según un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Yale.

En un análisis de los perfiles metabólicos de bebés estadounidenses sanos, los investigadores encontraron diferencias sorprendentes entre los grupos étnicos, tal vez basadas en factores culturales como la dieta y el idioma.

Estos hallazgos pueden eventualmente ayudar a que la detección de trastornos metabólicos hereditarios, fibrosis quística o hipotiroidismo sea mucho más precisa que las pruebas genéticas tradicionales, que en algunos casos producen falsos positivos como resultado.

“No queremos pasar por alto a un bebé que está potencialmente enfermo, y no queremos someter a las familias a las cargas y preocupaciones que pueden derivarse de una prueba falsa positiva”, señala Curt Scharfe, profesor asociado de genética en la Facultad de Medicina de Yale y autor principal del estudio publicado en la revista Molecular Genetics and Metabolism.

Para el estudio, Scharfe y sus colaboradores analizaron datos recopilados de más de 400,000 bebés, que representaban a 17 grupos étnicos autoinformados, que formaban parte del programa de evaluación de recién nacidos de California. Específicamente, querían saber si estas diferencias étnicas podrían detectarse en metabolitos, moléculas que proporcionan energía al descomponer los alimentos o tejidos corporales, como la grasa, que se encuentran en la sangre de los bebés.

Para qué sirve el hallazgo de la ascendencia en el metabolismo
La pregunta no era solo de interés académico, sino de interés para los pediatras. Por ejemplo, se sabe que los bebés de herencia africana tienen más probabilidades de tener biomarcadores sanguíneos elevados que indican fibrosis quística que los nacidos de padres blancos, a pesar de que estos últimos tienen muchas más probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Los investigadores esperan que el uso de la ascendencia para interpretar estas diferencias en los niveles de marcadores pueda ofrecer formas más precisas de evaluar los riesgos que las pruebas genéticas tradicionales.

También se sabe que las personas de herencia africana tienen una mayor diversidad genética que las de otros grupos étnicos porque son descendientes de la población ancestral más antigua del mundo. Los humanos modernos emigraron de África a regiones de todo el planeta; otros grupos étnicos son descendientes de estos migrantes originales, y tienen suficiente variación en su ADN para hacerlos genéticamente identificables.

Pero, los investigadores encontraron que los linajes metabólicos pueden contar una historia diferente. Por ejemplo, si bien existe una clara delimitación de las variantes genéticas entre los afroamericanos y los estadounidenses de ascendencia europea, los científicos hallaron que metabólicamente estos dos grupos están más estrechamente relacionados. Por el contrario, mientras que las personas de ascendencia japonesa y china, por ejemplo, están estrechamente relacionadas genéticamente, descubrieron mayores diferencias en sus perfiles metabólicos.

“Esto atestigua el papel del medio ambiente en la formación de nuestro metabolismo”, destaca Scharfe. “Donde las personas comparten la misma cultura y comida [como muchos estadounidenses negros y blancos lo han hecho durante generaciones], los perfiles metabólicos son más similares. Cuando las personas están separadas por circunstancias, como el lenguaje o los estilos de vida, entonces las diferencias en el metabolismo son mayores que las variaciones genéticas”.

Scharfe advierte que se necesita hacer más trabajo antes de que los hallazgos puedan aplicarse clínicamente. Los investigadores solo analizaron 41 de muchos cientos de metabolitos y se basaron en los propios informes de los padres sobre su herencia étnica, que podría no corresponder siempre a la realidad.

“Esta es solo una primera instantánea, pero comprender nuestra ascendencia metabólica tiene un futuro prometedor”, dijo Scharfe.

Gang Peng, científico investigador asociado de bioestadística y bioinformática en los departamentos de Bioestadística y Genética de Yale, es el primer autor del estudio.

Fuente: TN