Adrenoleucodistrofia: la importancia de la pesquisa neonatal

La adrenoleucodistrofia (ALD), llevada al cine en la conocida película “Un milagro para Lorenzo” (protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte), es un trastorno genético que afecta a los metabolismos de los ácidos grasos. Esta enfermedad se produce como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen ABCD1, que codifica para una proteína implicada en el transporte de los ácidos grasos saturados de cadena larga del citoplasma de la célula a los peroxisomas. Cuando esta proteína no funciona correctamente, se produce una acumulación de los mencionados ácidos grasos, así como de las proteínas relacionadas, lo que compromete la función de la glándula adrenal y desestabiliza la vaina de mielina que recubre los axones neuronales, alterando la función del sistema nervioso central.

El gen ABCD1 se localiza en el cromosoma X, por lo que la adrenoleucodistrofia causada por mutaciones en este gen se transmite siguiendo un patrón de herencia ligado a dicho cromosoma. Debido a que los hombres sólo presentan un cromosoma X, la enfermedad se manifiesta principalmente en ellos. En el caso de las mujeres heterocigotas, portadoras de una única copia mutada del gen, la enfermedad se manifiesta con menor gravedad en el 60% de los casos.

Verónica de Pablo, cofundadora de Fundación “Lautaro te Necesita”, explicó que la adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X es la manifestación más devastadora de la enfermedad y suele aparecer en varones entre los 3 y 12 años. “Una vez que se inicia, progresa de forma imparable hasta un estado neurovegetativo o la muerte. Avanza tan deprisa que, cuando se diagnostica, ya es demasiado tarde para que el tratamiento funcione”, advirtió.

No obstante, señaló que los avances científicos de los últimos años traen excelentes noticias: tratamientos eficaces como los trasplantes de médula ósea o incluso técnicas sofisticadas como la terapia génica que ya se están aplicando con éxito en enfermedades frecuentes como la leucemia y en otras más raras, como la adrenoleucodistrofia.

“Cientos de familias en la Argentina han perdido a sus pequeños en el pasado o los están perdiendo hoy. Lo peor es que a pesar de que la familia entera se ve afectada, es difícil que algún miembro se salve. Por eso, su diagnóstico precoz es muy importante”, advirtió. En ese sentido, explicó: “Este diagnóstico precoz se hace ya desde hace algunos años en Estados Unidos, Holanda y Alemania: basta con una gotita de sangre del talón de los recién nacidos, una técnica rápida y barata, para diagnosticar y, por lo tanto, poder tratar con gran eficacia esta terrible enfermedad”.

Inclusión en la pesquisa neonatal
Existe un amplio consenso internacional sobre los criterios para la inclusión de una enfermedad en un programa de detección de recién nacidos. El diagnóstico precoz debe ser directamente beneficioso para el bebé. Debe haber ganancias sustanciales de salud, logradas como resultado de la intervención temprana en enfermedades graves con un curso natural conocido. “La pesquisa neonatal tiene como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos congénitos tratables para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades”, profundizó.

“Los bebés que nacen con ALD son neurológicamente normales al nacer. El diagnóstico precoz de los niños con ALD puede conducir a intervenciones que salvan vidas. Estos incluyen el inicio oportuno de la terapia de reemplazo de esteroides suprarrenales después de la detección de la insuficiencia suprarrenal, y proporcionar alotrasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) como un medio para tratar la ALD cerebral”, agregó.

El HSCT puede detener la progresión mortal de la desmielinización cerebral siempre que el procedimiento se realice en una etapa muy temprana de la enfermedad. Desafortunadamente, esto solo puede ser efectivo durante una ventana terapéutica estrecha, que a menudo se pasa por alto. La detección de recién nacidos brinda acceso a esta “ventana de oportunidad” y permite el inicio de estas terapias establecidas.

Desde 2019, la Fundación “Lautaro te Necesita” (cuya misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por leucodistrofias) trabaja en la elaboración de un proyecto de ley que ordene la inclusión de la ALD en la Pesquisa Neonatal. El 9 de octubre de 2020, el proyecto fue presentado en la Legislatura porteña. Desde entonces, se encuentra en la Comisión de Salud esperando su tratamiento. Para darle mayor difusión a esta solicitud, la fundación organizó una campaña gráfica en la vía pública que será visualizada a partir del 12 de julio en la Ciudad de Buenos Aires con el mensaje: “Una gotita de sangre salva vidas. Pesquisa Neonatal para ALD. Que sea ley”.