África, la niña que nació con el extraño Síndrome de Donohue necesita ayuda

SALUD 19 de octubre de 2019 Por
El Síndrome de Donohue es una enfermedad extremadamente rara. Además de la nena de 10 meses existen otros 7 casos en todo el mundo.
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Una niña de 10 meses, nació con el Síndrome de Donohue, una enfermedad extremadamente rara. La cual comparte con otros 7 casos en todo el mundo.

 Se trata de un desorden genético relacionado con la resistencia a la insulina. Esto le  produce complicaciones en el crecimiento y en su normal desarrollo.

 Podría decirse que a tan corta edad África sufre una diabetes extrema. Su cuerpo es incapaz de reconocer la insulina y por tanto de utilizar y almacenar la glucosa, una forma de azúcar.

El caso de la pequeña África fue rarísimo, dado que cada uno de sus padres poseen el gen de la insulina mutado, que ha ellos no les afecta.

Sin embargo combinados provocó la enfermedad en la niña.

Si, la combinación de estos dos genes recesivos a priori parece poco probable el hecho de que Alberto contará con un mapa genético tipo “mosaico”.

Es decir no todos sus genes presentaban esta mutación hizo que la probabilidad se disparara a mínimos insólitos.

De hecho, el hermano mayor de África, de 6 años, no la padece.

A la semana de gestación los médicos vieron que algo no iba bien, la niña no ganaba peso por lo que se decidió inducir el parto para ver si engordaba fuera del útero materno.

Sara, la madre de la pequeña, relató que cuando la niña nació “era todo hueso” a penas pesaba 1,9 kilos y por eso estuvo ingresada en la UCI. Aunque los médicos veían algo raro no daban con un diagnóstico.

Aunque se alimentaba bien, a África le costaba crecer.

Descartada la diabetes infantil, finalmente viajaron a Madrid donde recibieron la noticia que iba a marcar el resto de sus vidas. La pequeña África padecía una resistencia extrema a la insulina.

La Familia de Africa está muy agradecida por las múltiples muestras de solidaridad que han recibido desde que han comenzado a solicitar ayuda.

Recientemente, gracias al Ayuntamiento de Alicante tuvieron la oportunidad de participar en un evento deportivo cuya recaudación fue destinada íntegramente a los cuidados de la pequeña.

Este fin de semana, 12 y 13 de octubre, estarán presentes con un stand en la Feria de Artesanía durante las Fiestas de El Campello  para que puedas prestarles tu ayuda directamente con la compra de camisetas u otro tipo de merchandasing.

Además en su página web www.diabetesextrema.com también sirve para . Y si quieres más información podrás encontrar a África  en Facebook (vamosafrica) e Instagram(#vamosafrica)

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